5.30 En 1717 nació un hombre inglés llamado Edward Lambert. Su piel era como una costra gruesa que debía desprenderse periódicamente. Los pelos de todo su cuerpo parecían púas y con frecuencia se referían a él como “el hombre puercoespín”. Tuvo seis hijos varones todos con el mismo rasgo. La característica parecía ser transmitida de padre a hijo a través de cuatro generaciones. Ninguna de sus hijas mostró ese rasgo; de hecho, nunca ha aparecido en las mujeres.
1. a. ¿Podría ser éste rasgo autosómico limitado al sexo?
Destacando que el individuo tuvo seis hijos varones, todos con el mismo rasgo, y que la característica indicaba transmisibilidad de padre a hijo durante cuatro generaciones, y que ninguna de las hijas presentaron las características anormales, se puede decir que esta condición, designada con el término médico ICHTHYOSIS HISTRIX GRAVIOR1, corresponde a un rasgo ligado al sexo, en este caso masculino, puesto que en los seres humanos, algunos genes, como el de este caso, están ubicados en la parte no homóloga del cromosoma Y, y por tanto el rasgo es expresado únicamente por hombres, y se transmite de padre a hijo, denominándose los genes involucrados como holándricos. Por otro lado, se supone que la primera aparición del rasgo podría haberse debido a una mutación.1
b. ¿Cómo es probable que se herede éste rasgo?
Éste rasgo se puede heredar a partir de un gen, en este caso puede ser mutado, que aparece en la parte no homóloga del cromosoma Y del individuo afectado. Así, si el hombre con la anomalía tiene hijos, sean hombres o mujeres, ésta enfermedad se va a presentar únicamente en los varones, puesto que son los que presentan el par sexual XY, y al no haber una región homóloga en X, la característica la van a presentar todos los hijos, puesto que no hay posibilidades de que se dé un gen heterocigoto (suponiendo que esta enfermedad no sea dominante) que pueda evitar la aparición de la enfermedad en machos. Por su parte, las mujeres no presentarán la enfermedad puesto que son las poseedoras del par sexual XX, y por tanto no poseen el cromosoma Y, que es el que tiene la mutación que produce la Ictiosis.
5.31 ¿Podría un gene mutante recesivo estar localizado en el cromosoma X de los humanos si una mujer que exhibe el rasgo recesivo y un hombre normal tienen un hijo normal? Explique.
En base a:
- XaXa: Mujer que exhibe el carácter recesi
- XAY: Hombre normal
XaXa X XAY
| | Xa | Xa |
| XA | XAXa | XAXa |
| Y | XaY | XaY |
Tabla Nº 1.
Por lo tanto:
· Mujeres sanas portadoras XAXa: 100%
· Hombres enfermos XaY 100%
Como vemos, encontramos un gene mutante recesivo en los hombres, puesto que, si un varón hereda un gen de una enfermedad recesiva en el cromosoma X, estará afectado por la enfermedad, ya que el cromosoma Y no porta el alelo anormal que compense los efectos del gen de la enfermedad. Así, una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X con una frecuencia alélica q se observará en una proporción q de varones. Esto se debe al hecho de que un varón (que tiene un único cromosoma X) manifestará la enfermedad si su cromosoma X contiene la mutación causante de la enfermedad 2, tal como lo vemos en la progenie descrita en la tabla Nº1.
Así, en el caso de tener un hijo normal, que en este caso sería un individuo de sexo femenino y de carácter portador, como se observa en la progenie descrita arriba, y aunque éste se cruzara con un macho normal, cabe la posibilidad de un 25% de que nazca un varón enfermo. De esta manera se puede decir que si una mujer que exhibe el rasgo recesivo y un hombre normal tienen un hijo normal, de todas maneras hay posibilidad de que nazcan hijos enfermos en las siguientes generaciones, especialmente hombres.
5.32 Se conoce un gene holándrico que hace crecer pelos largos en las orejas de los seres humanos. Cuando un hombre con pelos en las orejas se casa con una mujer normal:
a. ¿Qué porcentaje de sus hijos debe esperarse que tengan pelos en las orejas?
En base a: XX: Mujer normal
XYA: Hombre con pelos en las orejas
XaXa X XAY
| | X | X |
| X | XX | XX |
| YA | XYA | XYA |
Tabla Nº 2.
Por lo tanto:
· Mujeres sanas XX: 100%
· Hombres enfermos XYA: 100%
Por lo tanto el 100% de los hijos varones tendrán pelos en las orejas, puesto que estamos hablando de un gen completamente ligado al cromosoma Y, el cual solamente está presente en hombres.
b. ¿Qué proporción de las hijas se espera que muestre el rasgo?
Se espera una proporción de cero hijas con pelos en las orejas por cada hija sin el rasgo, lo que equivale al 0% de posibilidad de que alguna hija tenga pelos en las orejas puesto que no presentan el cromosoma Y, que es donde se encuentra la mutación.
c. ¿Qué proporción de orejas velludas : orejas normales se espera entre su prole?
Teniendo en cuenta la tabla Nº2 se deduce que, habiendo observado que todas las mujeres no presentan el rasgo y en los hombres por el contrario se observa en todos los individuos, la proporción de orejas velludas y orejas normales es de 1:1 basándonos en ambos sexos, puesto que por cada hombre con orejas velludas, hay una mujer sin éste rasgo.
5.33 En los seres humanos, cierto tipo de mechón blanco parece seguir el patrón hereditario influido por el sexo, por lo que es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Usando los símbolos alélicos w y w’, indique todos los fenotipos y genotipos posibles en el hombre y en la mujer.
| GENOTIPO | FENOTIPO | |
| HOMBRES | MUJERES | |
| w`w` | Mechón blanco | Mechón blanco |
| w`w | Mechón blanco | Sin mechón blanco |
| w w | Sin mechón blanco | Sin mechón blanco |
BIBLIOGRAFÍA
2. Lynn B. Jorde. Genética médica. Elsevier España, 2004.
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