IMPORTANCIA DE LA MEIOSIS EN LA NATURALEZA

1.    ¿Cuál es la importancia de la meiosis en la naturaleza?

La meiosis es muy importante porque provee la continuidad del material hereditario de una generación a otra, además es una importante fuente de variabilidad dentro de las especies de reproducción sexual (lo que puede verse como sinónimo de evolución). En la etapa de Profase I (meiosis I), se da la sinapsis, que es cuando los cromosomas de la célula madre se entrecruzan (hacen un crossing over) produciendo un  intercambio de información genética que contribuye a la variabilidad. La consecuencia de este fenómeno es que ningún hijo heredará un cromosoma íntegro de uno de sus abuelos.    

La meiosis también es importante porque al existir mezcla del material genético se asegura que no se transmitan todas las características de los padres a los hijos como por ejemplo las enfermedades que son rasgos indeseables y se evita así que toda una progenie sea potencialmente enferma. 

2.    A nivel genético ¿cuál sería el impacto de la no segregación de los cromosomas en la Meiosis I en los humanos? ¿Qué consecuencias tendría este fenómeno?

Cuando por regulación molecular falla la segregación de homólogos en la anafase I, ambos homólogos pueden ir al mismo polo, mientras que el polo opuesto queda sin cromosoma con su carga genética. En el hombre ocurriría el reparto anómalo de cromosomas: de los 46 originales, 24 irán a un gameto y 22 a otro (en lugar de 23 a cada uno).Este proceso se llama no disyunción primaria y los resultados celulares al final de la meiosis serán cuatro células anormales en cuanto al número cromosómico haploide. Tras la fertilización por un gameto normal, se formará un zigoto trisómico o monosómico.

Los fenómenos ocasionados por no disyunción han sido denominados  aneuploidías lo que  hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Existen varios tipos de aneuploidías en el hombre:

Las monosomias son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletéreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosómico, que ha sido establecido por la evolución durante millones de años, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular. En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la población. Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como el síndrome Cri du chat (maullido de gato), que es provocado por la deleción del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 1.

Una disomía es la presencia de un par de cromosomas. En los organismo diploides como los humanos, esta es la condición normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen únicamente de uno de los progenitores.

Las trisomías también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. Cuando observamos células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la segregación, dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con igual probabilidad para cada uno.

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

- Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).

- Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.

- Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18.

- Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13.

- Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9.

- Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8.

- Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.

- Síndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.

- Síndrome del XYY.

La terasomía y pentasomía hacen referencia a la presencia en una célula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos en humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (síndrome XXXX),Sindrome XXYY, Sindrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY.

3.    A nivel genético ¿cuál sería el impacto de la no separación de las cromátides humanas en la Meiosis II en los humanos? ¿Qué consecuencias tendría este fenómeno?

A nivel genético si se producen fallas en la regulación de la anafase II, el resultado celular será de 50% de gametos normales y 50% de gametos anormales en cuanto al número cromosómico haploide. En este momento específico del proceso meiótico, la no disyunción se denomina secundaria.

Recientemente se ha propuesto un nuevo mecanismo de no-disyunción. Consiste en la separación prematura de las cromátides análogas en el curso de la primera división meiótica. Esta separación origina la presencia de cromátides libres en las metafases de la segunda división meiótica.

Como la disyunción es producida por  la separación anormal de los cromosomas o cromátidas hacia los polos opuestos de la célula durante la división nuclear, las consecuencias de estos fenómenos en el ser humano es igual para cualquier caso de disyunción sea primaria o secundaria, es decir, se van a producir también aneuploidías (monosomías, trisomías, etc.) La diferencia está en el número de gametos anormales. 

4. ¿Cuáles son las etapas más relevantes de la mitosis y por qué?

Dentro de las etapas más importantes de la meiosis tenemos la Profase I, que es el lapso dentro de la cual encontramos el Leptoteno, el Cigoteno, el Paquiteno, el Diploteno y la Diacinesis. Y encontramos específicamente que dentro del Paquiteno se da una sinapsis completa entre el par de cromosomas homólogos, formando un bivalente, y produciéndose el entrecruzamiento meiótico, lo cual es vital en términos de la variabilidad genética de los individuos. Otra etapa relevante es la Anafase I, donde cada componente del bivalente se separa, proceso denominado disyunción, para que así el material genético se reduzca a la mitad y las dos células hijas tengan un número haploide de cromosomas. Por otra parte la Anafase II también tiene cierta relevancia puesto que  en ella se da la separación de las cromátides hermanas, lo que al final del proceso dará lugar a 4 células hijas haploides.

5. Cuadro comparativo de las principales diferencias entre la mitosis y la meiosis

MEIOSIS	MITOSIS
Se dan dos divisiones seguidas	Solo se da una sola división
En la etapa de anafase I de la meiosis se separan cromosomas homólogos	En la anafase de la mitosis se separan las cromátides hermanas migrando hacia los polos de la célula.
Los cromosomas homólogos se aparean, se relacionan entre sí	Se comportan de forma autónoma, sin aparearse
A partir de una célula madre diploide se originan cuatro células hijas haploides con diferencias en su material genético	Partir de una célula madre diploide se originan dos células hijas diploides con el mismo material genético que la madre
Solo se produce en las células germinales	Se da en todas las células somáticas
La duración de la meiosis en el hombre es de 24 días, y en la mujer de 35 a 40 años	Mientras que la mitosis es un proceso mucho más corto que dura de 1 a 2 horas, en nuestro caso
Produce una enorme variabilidad genética debido a la recombinación del material genético entre los cromosomas homólogos	Mientras que en la mitosis este material permanece constante
La función de la meiosis consiste en asegurar la continuidad de la especie y en generar individuos con ciertas diferencias genéticas	Mientras que la mitosis interviene en el crecimiento, la renovación de células y tejidos, y el mantenimiento de la vida del individuo.

Bibliografía

1. Pedro Gabriel Martín Villamor. Anatomo-Fisiología. Elsevier España, 1993
2. Patricia Campos. Biología 2. Editorial Limusa, 2002
3. Emma Jones. Lo esencial en célula y genética. Elsevier España, 2003
4. Klug WS, Cummings MR, Spencer Ca. Conceptos de genética 8º Ed. Pearson/Prentice Hill, 2008.